kasakit Oncological pisan umum di sakuliah dunya. Eta ayeuna umumna katampa téori yén kanker téh aspék genetik, sarta ngabalukarkeun saharita nyaeta mindeng a mutasi genetik (DNA ruksakna), ngabalukarkeun gangguan aktivitas sél.
mutations sporadis
Untungna, mayoritas (70%) tina mutations sapertos anu nyebar kamana, i.e. Ieu lumangsung dina hiji sél tunggal awak. Ieu henteu kapangaruhan germ sél (endog jeung spérma), nu eliminates résiko transmisi kanker ieu diwariskeun. Alesan paling of mutations ieu mangrupa kanyahoan, tapi faktor lingkungan anu nyumbang kana karuksakan DNA sélular, kayaning haseup roko anu pasti. Ngan 5-10% tina kangker dipikawanoh salaku genetik ditangtukeun. Ieu ngandung harti yén résiko bentuk ieu kasakit kanker bisa diwariskeun. Maranéhanana nyaéta hasil tina mutations sahiji warisan disebut gén karentanan kana kanker.
mutasi genetik
Dina awak manusa, aya gén nu mawa kaluar kadali pungsi penting dina sél. kanker bisa ngamekarkeun dina kasus mutations. Patologi nu bisa lumangsung di sagala sél awak, kaasup endog atawa spérma (mutasi germinal sél germ). Ku kituna, mutasi bisa dikirimkeun ka generasi saterusna. Mun mutations sapertos biasana jelas katempo alam warisan.
sajarah kulawarga kangker
Kira 20% kasus kanker bisa dianggap kulawarga. Ieu ngandung harti yén dina hiji kulawarga aya sababaraha kasus kanker jeung euweuh suksesi jelas ngeunaan karakter. Dina kasus kawas, kasakit bisa jadi dibalukarkeun ku:
- "Gagal" akumulasi bentuk umum kanker dina kulawarga sarua;
- pusaka gén mutant predisposing kangker, pakait sareng ngaronjat résiko leutik kanker;
- paparan koléktif kana faktor lingkungan dina kulawarga sami, sapertos kulawarga perokok.
Ogé bisa jadi kombinasi sababaraha faktor, kayaning pusaka gén tangtu nu nyieun individu leuwih susceptible kana pangaruh faktor lingkungan. Dina awak manusa, aya dua salinan unggal gén anu diwariskeun, saurang ti unggal indungna. Mun hiji indungna boga salinan tunggal sahiji predisposition gén mutant kangker, kamungkinan transmisi nepi turunan nyaeta 50%. Ku kituna, résiko kangker teu salawasna diwariskeun.
warisan genetik
Inheriting salinan tunggal sahiji predisposition gén mutant kangker teu salawasna ngabalukarkeun kasakit. Ieu alatan kanyataan yén sél mangrupakeun bisa boga fungsi leres ayana dua salinan normal tina gén diwariskeun ti indungna lianna. Sanajan kitu, lamun dina jero sél ieu bakal kantos lumangsung ngan salinan normal tina mutasi teh, bisa masihan naékna ngembangkeun kanker. Dina kalolobaan kasus, anu ngabalukarkeun di mutasi kadua kanyahoan.
Résiko kangker
Kamungkinan ngembang kanker salaku hasil tina inheriting nu predisposition gén mutasi kangker disebut "penetrance". Ieu jarang aya 100%. Ieu ngandung harti yén hiji individu anu geus diwariskeun ka gén cacad moal merta ngamekarkeun kanker, saprak ieu merlukeun mutasi na salinan kadua gén nu. Sababaraha gén predisposition kangker tiasa ngabalukarkeun sababaraha tumor di kulawarga, saperti sindrom of payudara sarta kanker indung. gén lianna pakait sareng hiji résiko ngaronjat kanker dibandingkeun sejen, kasakit non-malignant. Contona, panyakit saperti neurofibromatosis, dipirig ku hiji probabilitas ngaronjat tina lumangsungna kangker sistim saraf. Kahumandeuar utama kalawan ieu pakait sareng sindrom epilepsy sarta ayana nodules benign on kulit.
assessment résiko
Résiko kangker pakait jeung pusaka gén karentanan kana kanker gumantung kana jenis nu gén cacad tur penetrance na. Dina assessing darajat résiko dicokot kana akun tilu faktor utama: kamungkinan formulir kulawargi turunan kanker. Eta gumantung kana jumlah kasus kanker sarta ngabentuk karakteristik kulawarga ieu, ogé umur di mana kasakit geus arisen; likelihood yén anggota kulawarga geus diwariskeun hiji gén mutant. Eta gumantung kana posisi na dina silsilah, umur, ayana tumor ganas; kamungkinan ngembang kanker, disadiakeun pusaka gén; ditangtukeun ku penetrance na. The assessment résiko nyokot kana akun totalitas faktor ieu. hasil mindeng hésé ngajelaskeun dina istilah basajan pikeun sabar. Aya jalan katuhu tunggal pikeun nginpokeun anjeunna tina darajat resiko kanker - hiji pendekatan kedah janten individualized. Paling sering, darajat résiko anu digambarkeun salaku persentase atawa salaku nisbah 1: X. nilai anu dihasilkeun ieu dibandingkeun jeung résiko dina populasi umum. Manajemén pasien - operator gén predisposing kangker utamana gumantung kana darajat résiko tina ngamekarkeun kanker. Hal ieu diperkirakeun kalayan bantuan tés husus dina prosés sangakan genetik. predisposition turunan ka tumor kanker dina kulawarga bisa kapanggih dina kaayaan béda, kayaning nu masalah tina salah sahiji anggotana tumuwuh jumlah kasus kanker dina baraya, sarta néangan saran ti ahli a. Anggota kalawan incidence tinggi kulawarga kanker boga kacenderungan ka penampilan tumor dina umur ngora. Kituna laju morbidity dina hiji kulawarga tiasa luhur batan dina populasi.
Kanker dina barudak
Pikeun mayoritas syndromes kanker kulawarga henteu awal has di budak leutik, iwal sababaraha kaayaan langka pisan kayaning neoplasia sababaraha éndokrin sindrom-H (lalaki-H).
standar pangakuan
Ayeuna moal mungkin mun ngawas puseur genetik pikeun sakabéh penderita ngabogaan kasus kanker dina kulawarga. Éta kituna penting yén rumah sakit data complied kalawan rumah sakit teh. Puseur genetik ogé nyadiakeun manajemén pasien kalayan ngaronjat résiko kangker, tapi teu cukup luhur pikeun rujukan ka spesialis a. Masalah sangakan genetik geus nyadiakeun penderita informasi diaksés ngeunaan pola of tumor ganas.
puseur genetik
Di dokter klinik téh bisa assess predisposition genetik na résiko kangker, nyadiakeun sabar kalayan informasi ngeunaan warisan maranéhanana gén karentanan jeung kemungkinan of ngurangan résiko tina nganalisa genetik. Kadé ngajelaskeun ka sabar anu teu sakabeh kasus kanker kulawargi pakait jeung pusaka gén karentanan dipikawanoh - loba di antarana geus henteu acan geus pasti. laporan assessment Risiko ngaronjat résiko kangker tiasa kasusah a. Ieu kudu dilakukeun dina cara sapertos teu ngakibatkeun kahariwang undue dina sabar. Ogé, hese ngajelaskeun ka sabar yén résiko kangker anjeunna boga kirang ti anjeunna ngalaman harepan. Contona, aya kasalahan, sabar putri kalayan kanker susu nujul kana hiji résiko ngaronjat pikeun kasakit. Lamun kasus indung tina panyakit dina kulawarga tunggal jeung tumor datang sanggeus ménopause, résiko ngembang kanker payudara pikeun ngadopsi teu leuwih luhur ti dina populasi. rencana manajemen sabar atawa sakabeh kulawarga gumantung kana hasil ahir tina evaluasi kamungkinan inheriting predisposition gén nu mutated kangker sarta résiko patali tina ngamekarkeun kanker.
Aya opat wewengkon manajemén pasien ieu (kahiji dua ogé bisa dipaké dina kasus résiko sedeng):
- screening pikeun kangker - kaasup mammography pikeun tumor payudara iwal ti colonoscopy jeung detecting kanker titik;
- robah gaya hirup - diet saimbang sehat sarta méré up roko;
- nganalisa genetik;
- Ukuran preventif.
ukuran preventif
Penderita résiko pisan luhur sindrom kanker turunan salian screening, jeung parobahan gaya hirup anu diangkat ku analisis genetik, sarta sababaraha ukuran preventif. Ieu bisa ngawengku mastectomy prophylactic (mastectomy) jeung oophorectomy (ngaleupaskeun tina ovarium) dina operator of gén BRCA1 / 2 sarta colectomy (ngaleupaskeun tina titik) operator FAP gén pikeun nyegah ngembangkeun kanker dina masa depan organ ieu. Pikeun ngidentipikasi mutations tina sababaraha gén ti predisposition kangker bisa tahan uji getih husus. Mutations mindeng mangaruhan sakabéh gén sagemblengna, sarta pikeun kulawarga béda dicirikeun ku rupa-rupa pilihan pikeun mutations genetik. Dina etnis tangtu condong boga kenop of a mutasi nu tangtu. Sateuacan nguji genetik bakal ditawarkeun ka sadaya anggota kulawarga, perlu pikeun ngaidentipikasi tipe mutations kulawarga. Jang ngalampahkeun ieu, nu uji getih anu dilakukeun utamina dina hiji anggota kulawarga anu geus miboga kanker. Sakali ditangtukeun tipe mutations kulawarga, analisis genetik bisa dilumangsungkeun sakabeh baraya lianna. Hanjakal, rada sering deui kajadian nu sababaraha anggota kulawarga sareng kanker geus euweuh hirup tur mawa kaluar hiji test genetik teu mungkin. Dina hal ieu, ngajaga sesa anggota kulawarga diréduksi jadi estimasi probabiliti warisan mutasi.
Hasil analisis genetik
nguji genetik kudu dilaksanakeun ukur nalika sangakan genetik pinuh, salila diayakeun nyimpulkeun hasil tur masihan waktos kanggo réfléksi. Di consultations ngabahas nilai sosial jeung individu hasil uji positif atawa négatif. Hiji hasil positif bisa boga konsekuensi psikologi négatip pikeun duanana test jeung keur kulawargana. Éta ogé bisa ngakibatkeun konsékuansi sosial négatip, kayaning nu henteu mampuh pikeun nanggungkeun ka kantor asuransi hirup anjeun atanapi pakasaban.
nguji genetik dina barudak
Barudak teu salawasna dianjurkeun nguji genetik pikeun ngaidentipikasi gén pakait sareng ngembangkeun kanker dina dewasa. Panalungtikan dilaksanakeun ngan dina kasus dimana hasilna tiasa pangaruh manajemén sabar saperti lalaki-Pa sindrom. diajukeun nyekel thyroidectomy antara umur 5 sarta 15 taun, anu lengkep eliminates ngembangkeun kanker tiroid medullary dina kasus sapertos, nu gén mutant nu mamawa.