Pendekatan ilmiah
Obyektif diomongkeun, ti résiko ieu moal insured ku naon salah indung. Unggal urang mawa rata-rata gén cacad 12-th, nu geus ditampi ti kulawarga maranéhanana jeung bisa masihan barudak sorangan. Kiwari, elmu weruh ngeunaan 5,000 kasakit genetik nu ngamekarkeun kusabab masalah di aparatur genetik manusa - dina gén atawa kromosom.
Éta téh dibagi kana tilu golongan utama: monogenic, polygenic na kromosom.
Dinten, ampir sagala Patologi bisa dipedar dina watesan genetika. tonsillitis kronis - a cacad turunan tina kawedukan, kasakit gallstone - hiji karusuhan métabolik diwariskeun.
rupa kasakit
kasakit Monogenic disababkeun ku defects gén tunggal. Perlu dipikanyaho kiwari ngeunaan 1400 panyakit kawas. Sanajan Prévalénsi low (5-10% tina total jumlah kasakit turunan), maranéhna teu lengkep ngaleungit. Diantara nu paling umum dina Rusia - fibrosis hampru, phenylketonuria, hyperplasia adrénal bawaan, hiji n-laktozemiya. Pikeun ngidentipikasi pathologies ieu sadayana newborns di nagara urang, maot tés husus (punten, kids pariksa keur ayana gén cacad teu tiasa, teu nagara di dunya). Mun simpangan ka nu dideteksi, orok ditransferkeun ka diet husus, anu kudu dititénan méméh u-12, sarta kadangkala nepi ka 18 taun. Mun pasien kolotna dilahirkeun barudak séhat, kabeh turunan bakal panungtungan "euweuh cacad".
Kasakit Polygenic (atawa multifactorial) pakait sareng interaksi impaired tina sababaraha gén jeung faktor lingkungan. Ieu grup pangbadagna - ngawengku ngeunaan 90% sagala kasakit turunan manusa sarta pencegahan maranéhna perlakuan saterusna.
jalur transmisi
Pemancar utama kasakit - penderita mom atanapi dad. Mun kasakit mangaruhan duanana resiko naek sababaraha kali. Sanajan kitu, malah lamun boga salaki nu nu séhat, awak anjeun aya sababaraha gén cacad. Éta ngan depresi sarta normal "diam". Lamun boga salaki "diam" gén kasakit turunan sami bisa ngamekarkeun dina barudak Anjeun.
fitur miboga pusaka boga kasakit, "sex-numbu" - hemophilia, kasakit Gunther. Aranjeunna ngadalikeun gén nu kapanggih dina kromosom kelamin. Kolot jenis tangtu gering kanker, malformations (kaasup lip cleft na palate). Dina sababaraha kasus, kolotna teu ngirimkeun panyakit sorangan, tapi hiji predisposition ka dinya (diabetes, kasakit jantung koronér, alkohol). Barudak nampa hiji kombinasi nguntungkeun tina gén, nu dina kaayaan nu tangtu (stress, tatu, lingkungan goréng) bisa ngabalukarkeun ngembangkeun kasakit. Sarta kasakit beuki dibaca dina indung atawa bapa, nu leuwih luhur resiko.
Kromosom kasakit manusa turunan, pencegahan sarta pengobatan maranéhanana mayar jumlah badag waktu jeung usaha, aranjeunna timbul tina parobahan jumlah sarta struktur kromosom. Contona, nu kawentar anomali - Turun sindrom - mangrupa hasil a tripling of 2 kromosom. mutations sapertos henteu jadi langka, aranjeunna lumangsung dina 6 of newborns. kasakit biasa lianna - sindrom Turner, Edwards, Patau. Sakabéh éta dicirikeun ku sababaraha defects: ngembangkeun fisik nyangsang, retardation mental, malformations tina cardiovascular, urogenital, saraf jeung sistem lianna. Perlakuan Abnormalitas kromosom teu acan kungsi kapanggih.
anak bisa jadi séhat, tapi lamun indung mangrupa pamawa ti gén mutated, kamungkinan ti kalahiran sahiji budak gering téh 5 °%. Katresna anu dilahirkeun cageur, tapi satengah di antarana, kahareupna jadi operator nu gén cacad. Bapana sabar urang henteu ngirimkeun putra kasakit. Putri ogé bisa ngamekarkeun ngan lamun indung mangrupa pamawa.
Ti pakuburan Mesir
Firaun Akhenaten sarta Ratu Nefertiti Purba digambarkeun ku penampilan rada non-baku. Tétéla nu teu ukur dina visi artistik sahiji pelukis. Nurutkeun unnaturally elongated, "menara" ngawangun tangkorak, panon leutik, abnormally anggota awak lila (nu disebut "ramo lancah"), gado unexpressed ( "manuk raray"), para élmuwan geus ngaidentifikasi Minkowski Shofar sindrom - salah sahiji bentuk diwariskeun anemia (anemia).
Tina sajarah Rusia
A karusuhan perdarahan (hemophilia), putra tukang Rusia Tsar Nicholas II, Pangeran Alexei, teuing, alam turunan. Kasakit anu dikirimkeun ngaliwatan garis maternal, tapi mucunghul ngan di budak. Paling dipikaresep, nu boga gén hemophilia kahiji éta Britania Ratu Victoria, hébat-nini Alexey.
kasusah identifying
kasakit turunan ulah salawasna manifest sorangan dina kalahiran. Sababaraha jenis di retardation méntal jadi katempo ngan lamun anak dimimitian ngobrol atawa indit ka sakola. Tapi Gettingtona chorea (jenis retardation méntal kutang) umumna bisa dicirikeun ngan sanggeus taun sateuacan.
Sajaba ti éta, pitfalls bisa jadi "diam" gén. pangaruh maranéhanana bisa lumangsung salila hirup di - dina pangaruh faktor éksternal négatip (gaya hirup damang, nyandak ubar tangtu, radiasi, polusi). Mun orok anjeun ragrag kana grup resiko, anjeun tiasa ngaliwat nguji genetik molekular, nu baris nulungan pikeun ngaidentipikasi likelihood tina ngamekarkeun kasakit dina unggal hal individu. spesialis salajengna bisa nulis resep ukuran preventif. Mun gén gering téh dominan, mustahil ulah kasakit. Hiji hijina bisa alleviate gejala kasakit. Malah leuwih hadé - coba ngingetkeun aranjeunna dugi pangiriman.
grup résiko
Upami Anjeun gaduh salaki hiji aya salah sahiji faktor ieu, eta leuwih hade ngaliwat kakandungan, sangakan genetik.
1. Ayana sababaraha kasus kasakit turunan on duanana garis. Malah lamun nu séhat, Anjeun tiasa operator ti gén cacad.
2. Jaman heubeul ti 35 taun. Leuwih taun jumlah mutations akumulasi di awak. Résiko panyakit anu tumuwuh éksponénsial. Ku kituna, dina sindrom Down pikeun ibu 16 taun heubeul éta 1: taun 1640 pikeun olds taun 30 - 1: 720, pikeun 40 taun heubeul - geus 1:70.
3. Kalahiran barudak saméméhna mibanda kasakit turunan serius.
4. Sababaraha kasus kaluron. Mindeng aranjeunna anu ngabalukarkeun Abnormalitas genetik atawa kromosom serius dina janin.
obat 5. panarimaan Long awéwé (anticonvulsants, antithyroid, ubar antikanker, corticosteroids).
6. Kontak kalayan zat toksik sarta radioaktif ogé alkohol jeung penyalahgunaan narkoba. Sadaya ieu bisa ngabalukarkeun mutations genetik.
Hatur nuhun kana ngembangkeun ubar kiwari sagala kolotna boga pilihan - neruskeun hiji sajarah kulawarga gering serius atanapi nungtungan.
métode pencegahan
Lamun digolongkeun kana grup resiko, Anjeun kudu ngaliwat hiji rundingan sahiji ahli genetika doctor-. Dina dasar hiji tangkal kulawarga lengkep sareng data sejenna, bakal mutuskeun takwa anjeun nu diyakinkeun. Mun dokter confirms ayana resiko, Anjeun kudu ngalaman nguji genetik. Bakal ngabedakeun anjeun hiji pamawa defects bahaya.
Mun résiko kalahiran orok gering teuing tinggi, para ahli mamatahan, tinimbang konsepsi alam ka Resort ka di vitro fértilisasi (IVF) kalawan diagnosis genetik preimplantation (PGD). PGD ngamungkinkeun hiji sél dicokot ti hiji cikal bakal ngartos téh séhat atanapi gering. Lajeng dipilih sarta dipelak kana rahim ukur embryos séhat. Sanggeus laju kakandungan IVF tina 40% (leuwih ti hiji prosedur bisa jadi diperlukeun). Eta kudu inget yén nguji dilumangsungkeun dina hiji kasakit husus cikal (nu résiko ngaronjat nu dideteksi sateuacanna). Ieu henteu hartosna yén anak dilahirkeun sakumaha hasilna dijamin ku kasakit sejen, kaasup turunan. PGD - a rumit sarta hiji metodeu mahal, tapi gawéna ogé di leungeun katuhu.
Nalika kakandungan, anjeun pasti kudu didatangan sagala rencanana AS jeung nyumbang ka "test triple" (pikeun assessment tina resiko kasakit). Jeung résiko tina mutations kromosom bisa ngalaman chorionic villus sampling. Sanajan aya mangrupa anceman terminasi kakandungan, manipulasi ieu keur nangtukeun ayana Abnormalitas kromosom. Basa aranjeunna keur kauninga hamil anu disarankan pikeun abort.