diagnosis Fibrosis hampru
Gejala jeung tanda kasakit pisan husus, tapi bisa rupa-rupa gumantung kana severity nu.
Ieu di antarana:
■ insufficiency pancreatic (dititénan dina 85% pasien);
■ bronchiectasis sarta kagagalan pulmonal (bronchiectasis abnormal) alatan akumulasi ngamekarkeun mukus caket dina rél;
■ gangguan pencernaan pakait sareng karya episien organ, anjog ka beurat leungitna sarta underweight.
Dina hiji kulawarga severity panyakit paru di barudak bisa rupa-rupa, tapi nu disfungsi of pankréas di hal nu ilahar boga severity sarua. kasakit paru nyaéta ngabalukarkeun utama pati pasien kalayan fibrosis hampru. Paling sering ieu alatan inféksi baktéri teu curable. Akumulasi mukus kentel dina rél nyiptakeun kondisi ideal pikeun tumuwuh mikroba. Jalma nalangsara ti fibrosis hampru mangrupakeun sabagian susceptible kana inféksi ku baktéri Pseudomonas aeruginosa. Sél lung séhat téh bisa nolak mikroorganisme patogén. Dina penderita fibrosis hampru, fungsi ieu impaired, supaya aya hiji predisposition kana ngembangkeun inféksi lung kronis.
perlakuan Fibrosis hampru
Ngaronjatkeun pengobatan fibrosis hampru, kaasup physiotherapy antibiotik jeung aimed di cleansing bayah Mukus, nu ningkat harepan hirup rata pasien nepi ka 30 taun. Mayoritas pasien kalayan fibrosis hampru mangrupakeun infertile. Alesan keur infertility jalu nyaéta henteuna bawaan ti tabung aliran Vas ngaliwatan nu ngalir spérma ti téstés kana uretra nu. Dina awéwé, infertility téh alatan ayana mukus abnormal di cervix. Ayeuna, kumaha oge, penderita misalna bisa ngabogaan anak ngaliwatan inseminasi jieunan. Di antara wawakil bodas Éropa lomba 1 baé dina 25 mangrupakeun pamawa ti gén fibrosis hampru. Kusabab gén nu aya recessive, keur manifestasi gejala panyakit, manéhna kudu diwariskeun ti kadua kolotna. Di antara wawakil pamawa lomba Éropa bodas tina gén cacad pikeun fibrosis hampru mangrupakeun ngeunaan 1 jalma kaluar tina 25. jalma ieu disebut heterozygous. Aranjeunna boga tanda klinis panyakit jeung résiko ngembang fibrosis hampru. Dina populasi sapertos ieu, Chances yen duanana mitra bakal dipasangkeun operator ti gén cacad, nyaeta 1: 400 (i.e., 1 pasangan ti 400). Unggal pamawa ngabogaan resiko 50% ngalirkeun gén mutated ka unggal anak na. Lamun duanana mitra dina sababaraha hiji anu operator, teras tiap anak maranéhna pikeun nyieun gambar jelas tina resiko tina inheriting gén cacad.
■ résiko panyakit cf disababkeun ku pusaka dua gén cacad, nyaeta 1: 4.
■ The résiko tina kenging gelar pamawa ti gén cacad dina suksesi hiji cacad jeung hiji gén normal -1: 2.
■ kasempetan inheriting dua gén normal teu tetep kainféksi cacad gén-1: 4.
Individu anu geus diwariskeun dua gén cacad, disebutna homozygous na hiji gén diwariskeun - heterozygotes, atawa operator. The operator anu di resiko keur anak gering di kalahiran lamun pasangan maranéhanana ogé carrier anu gén cacad. Individu anu teu mamawa tina gén nu, devoid tina resiko kajadian panyakit dina barudak maranéhanana unborn. Lesmana nu dulur pamawa a, boga kamungkinan 1: 4 dina urutan nu maranéhna bakal dilahirkeun anak gering. Darajat severity kasakit bisa rupa-rupa leuwih ti rupa-rupa. Paling penderita anu didiagnosis saméméh umur sataun, tapi bentuk hampang kasakit bisa didiagnosis dina umur tengah, sakapeung ngahaja, salila ujian pikeun infertility. eusi uyah ngaronjat dina kulit beungeut bisa ngawula ka salaku indikator diagnostik of fibrosis hampru. Modern "test leadsman" téh leuwih analog kompléks metoda, anu saméméhna dipaké ku bidan pikeun ngaletak dahi of bayi ka ngadeteksi tingkat abnormally tinggi uyah dina kesang nu. Malah mangka ieu dipikawanoh yen kadar uyah tinggi mangrupa indikator panyakit pulmonal. fibrosis hampru mangrupakeun salah sahiji autosomal paling umum kasakit turunan recessive diantara Bule bodas tur lumangsung dina hiji rata-rata 1 dina 400 kalahiran. Teu kabeh etnik boga incidence pangluhurna. Contona, wawakil incidence Spanyol atanapi Hispanik 1 di 9500 kalahiran, sarta Africans na Asians - kirang ti 1 per 50,000 kalahiran. Kalolobaan etnik nu diulik gaduh ongkos incidence leuwih handap jalma dina lomba Éropa bodas. Najan kitu, pikeun ngaduga laju incidence dina populasi dicampur hese. Ngeunaan 25% Éropa kalér mawa gén fibrosis hampru cacad. Contona, di Inggris kasakit lumangsung dina 1 anak kaluar tina 4.000 kalahiran (kaasup barudak tina ras séjén iwal bodas).