Duchenne muscular dystrophy (DMD)
Duchenne dystrophy muscular mangrupakeun salah sahiji bentuk paling umum tina kasakit. Kasakit janten noticeable sabudeureun taun kadua ti hirup jeung geus kapanggih ngan lalaki, nu geus dikaitkeun kalayan mode recessive X-numbu ti pusaka. Pikeun DMD dicirikeun ku gejala di handap.
■ kelemahan Otot. Janten noticeable lamun anak dimimitian kasusah leumpang atawa gerakan dahan. Hiji anak bisa ngawitan waddle, teu bisa nanjak nilai jenjang, meunang suku-Na wungkul kalayan bantuan leungeun. gejala panungtungan nu lumangsung salaku hasil tina kalemahan di otot pectoral pelvic, hiji gejala disebut Gower.
■ Sanajan otot henteu nyeri dina sésana na di aranjeunna taya tenderness on tekanan, sabar jadi hésé nedunan sababaraha Peta. otot nu kapangaruhan téh lemah, tapi mindeng sigana ngaronjat - fenomena disebut psevdogipertrofiey.
■ watesan Mobility. Ciri pikeun hambalan engké tina DMD. Ieu sering kajadian nu nalika sababaraha otot ngaleuleuskeun, otot antagonis maranéhna tetep kuat tur barudak gering nu dimimitian, contona, leumpang dina tiptoe. Janten hese ngajaga posisi awak, sarta penderita bisa merlukeun korsi roda.
■ sabar ngabogaan deformasi kutang tina tulang jeung curvature, depletion, sarta ku umur 10 taun, paling penderita anu bisa jalan. Pasén biasana maot saméméh umur 20 taun. Anu ngabalukarkeun maot nyaeta inféksi pulmonal, dipirig ku kalemahan di otot engapan, atawa ditewak cardiac.
bentuk kirang umum ti dystrophy muscular
Aya sababaraha tipe séjén dystrophy muscular. Becker muscular dystrophy - kasakit clutch X-numbu, beuki benign ti dystrophy nu manifests sorangan antara umur 5 ka 25 taun. Jalma kalawan jenis ieu dystrophy hirup leuwih panjang batan DMD. Taktak Jalan pectoral dystrophy lumangsung kalawan frekuensi sarua dina duanana sexes tur biasana mucunghul antara umur 20-30 taun. Kira 50% tina jalma kalawan jenis ieu dystrophy, aya kalemahan dina pectoral taktak jeung moal bisa nyebarkeun ka pectoral dahan handap, bari sésana ieu mimiti kapangaruhan otot pectoral dahan handap, sarta kelemahan dina pectoral taktak mucunghul sanggeus kira 10 taun. Kasakit anu biasana leuwih benign dina eta pasien anu mimitina geus kapangaruhan dahan luhur. Plechelopatochnolitsevaya muscular dystrophy ieu diwariskeun dina mékanisme dominan autosomal tur mangaruhan sarua mindeng duanana sexes. Ieu bisa lumangsung dina sagala umur, tapi biasana mimiti némbongan dina rumaja. Pikeun jenis ieu dystrophy dicirikeun ku "jangjang ngawangun" wilah. Sababaraha urang boga lordosis lumbar kuat (curvature tina tulang tonggong). Kalemahan di otot raray miheulaan kanyataan yén urang moal bisa kacapi, narik biwir atawa ngahurungkeun a panon buta. Gumantung kana naon group of otot amazed bisa ngaleuleuskeun grasping sarta gerakan denda ramo atawa kamungkinan "nongkrong suku". perlakuan ubar tina dystrophy muscular teu aya, kumaha oge, komplikasi kayaning inféksi saluran pernapasan jeung kemih merlukeun antibiotik.
Perlakuan ngalibatkeun kagiatan di handap:
■ Latihan - ieu bisa ngalambatkeun progression sahiji kalemahan jeung watesan gerak; a set pisan mangpaat tina latihan di handapeun pengawasan physiotherapist a.
■ pasip manjang ti tendons, nu condong pondok.
■ Sabot galur na curvatures tina tulang tonggong merlukeun pamakéan braces corrective.
■ bedah manjang tendons disingget.
■ Éta rojongan psikologi kacida pentingna; rojongan pentingna pikeun kulawarga sarta ngarep kanyamanan.
Prognosis jeung incidence
Dina sababaraha kasus, utamana dina Duchenne dystrophy, hiji ramalan nguntungkeun. Darajat cacad tiasa penting leuwih penderita waktu bisa ngeureunkeun bade. Paling penderita degeneration tina pectoral taktak bisa mantuan mingpin hiji pinuh, albeit hirup rada dirobah pikeun 20-40 taun, sarta kadangkala leuwih. Jalma anu mibanda dystrophy muscular tumuwuh di telat rumaja, umumna boga ramalan hadé. Pencegahan dystrophy muscular teu acan mungkin, sanajan kapanggihna tina gén cacad ngaronjat likelihood tina terapi gén.
Prévalénsi
Muscular dystrophy - kasakit jarang, tapi éta kaprah sakuliah dunya diantara urang sadaya ras. formulir paling umum - Duchenne dystrophy muscular - lumangsung kalayan frekuensi ngeunaan 3 kasus per 10.000 budak.
alesan
Sakabeh tipe dystrophy muscular anu disababkeun ku faktor genetik, najan cukang lantaran pasti ti degeneration jaringan otot téh kanyahoan. Bisa oge alesan primér nyaéta irregularities dina mémbran sél nu uncontrollably pas ion kalsium kana sél nu ngaktipkeun protéase (énzim) nu nyumbang kana karuksakan serat otot. diagnosis Prenatal nyaéta dimungkinkeun dina ulikan cairan amniotic sateuacan kalahiran. Sanajan kitu, kolot, penderita dystrophy muscular, sateuacan gaduh anak, nu peryogi bimbingan genetik.
diagnostics
Has kasus lalaunan kutang of klinis katempo. Pasien, utamana dina Duchenne dystrophy, aya tingkat luhur creatine kinase dina getih. Dina raraga keur ngabedakeun ti gangguan dystrophy sejen, bisa jadi kudu ngalaksanakeun electromyography. Diagnosis biasana confirms biopsy; studi histochemical ngabantu pikeun ngabédakeun tina tipe séjén dystrophies myopathies.