Kromosom ngandung émbaran genetik dina bentuk gén. Inti unggal sél manusa iwal endog jeung spérma ngandung kromosom 46, 23 ngabentuk duaan. Hiji kromosom dina unggal pasangan ieu dicandak ti indung, sarta séjén - ti bapana. Dina duanana sexes, 22 ti 23 pasang kromosom anu sarua, béda pasangan hijina sésana kromosom kelamin. Awéwé boga dua X kromosom (XX), sarta lalaki - salah X jeung hiji Y-kromosom (XY). Ku alatan éta, hiji set normal kromosom (karyotype) lalaki - 46, anu XY, sarta awéwé - 46, XX.
Abnormalitas kromosom
Lamun kasalahan lumangsung salila jenis husus tina division sél nu endog jeung spérma kabentuk, teras aya abnormal sél germ, anjog ka kalahiran turunan jeung kromosom Abnormalitas. imbalances kromosom tiasa duanana kuantitatif jeung struktural.
Ngembangkeun kelamin anak urang
Dina kaayaan normal, ayana hasilna Y-kromosom dina ngembangkeun fétus jalu paduli jumlah X-kromosom jeung henteuna Y-kromosom - ngamekarkeun fétus bikang. Sex Abnormalitas kromosom boga pangaruh kirang disruptive dina ciri fisik individu (phenotypes) ti Abnormalitas autosomal. Y-kromosom ngandung sajumlah leutik gén, jadi éta salinan tambahan gaduh éfék minimal. Duanana lalaki sarta awéwé merlukeun ayana ngan hiji aktif kromosom X. Kromosom X tambahan anu ampir sok lengkep teu aktif. mékanisme Ieu ngaminimalkeun pangaruh tina kromosom X abnormal, sabab tambahan Sacara stuktur abnormal salinan tina inactivated, ninggalkeun "digawé" ngan hiji normal kromosom X. Sanajan kitu, aya dina kromosom X, sababaraha gén nu ngatur ulah inactivation. Hal ieu dipercaya yén ayana salah sahiji atawa leuwih ti dua salinan gén ieu ngabalukarkeun phenotypes abnormal pakait sareng saimbangna kromosom kelamin. Analisis laboratorium kromosom dilumangsungkeun dina mikroskop cahya dina magnification 1000-melu. Kromosom jadi katingali ukur nalika sél meulah jadi dua sél putri genetik idéntik. Pikeun kromosom ngagunakeun sél getih nu aya berbudaya dina medium husus, beunghar gizi. Dina tahap nu tangtu division sél dirawat kalayan leyuran nu ngabalukarkeun eta ngabareuhan, nu dipirig ku "unraveling" na separation tina kromosom. Sél nu lajeng disimpen dina tempat slide mikroskop. Sabab tegalan putus lumangsung dina mémbran sél jeung sékrési kana lingkungan kromosom. Kromosom nu patri supaya dina unggal aranjeunna mucunghul Cakram lampu na poek (strips), runtuyan nu husus pikeun unggal pasangan. Bentuk jeung sifat kromosom Girang taliti ditalungtik dina urutan pikeun ngaidentipikasi unggal kromosom jeung pikeun ngaidentipikasi anomali mungkin. Abnormalitas Wanayasa lumangsung ku kakurangan atawa kaleuwihan kromosom. Sababaraha syndromes nu ngamekarkeun salaku hasil tina defects sapertos gaduh gejala atra; batur anu ampir halimunan.
Aya opat anomali utama kuantitatif kromosom, nu masing-masing anu pakait sareng sindrom husus: 45, X - sindrom Turner. 45, X, atanapi henteuna kromosom kelamin kadua - di karyotype paling umum kalawan sindrom Turner. Individu kalawan sindrom ieu boga bikang; Kasakit mindeng didiagnosis dina kalahiran, alatan fitur ciri sapertos kulit ngawujud tina tilepan dina tonggong beuheung, busung lapar di leungeun jeung suku na beurat awak saeutik. gejala séjén kaasup stature pondok, beuheung pondok kalawan jangjang-tilep, dada lega kalayan nipples lega dipisah, defects haté jeung simpangan abnormal tina leungeun. Paling awéwé kalayan sindrom Turner anu infertile, maranéhna teu boga kareseban tur ngembangkeun ciri séksual sekundér, kayaning kanker payudara. Ampir sakabéh penderita, kumaha oge, kudu ngembangkeun méntal normal. The incidence of sindrom Turner Bulan ti 1: 5000 nepi 1:10 000 awéwé.
■ 47, XXX - trisomy kromosom X.
Ngeunaan 1 di 1000 awéwé boga karyotype 47, XXX. Awéwé jeung sindrom ieu téh biasana jangkung tur ipis, tanpa wae Abnormalitas fisik atra. Mindeng kitu, aranjeunna nyatet hiji IQ panurunan jeung kasusah learning husus sarta kabiasaan. Paling awéwé kalayan trisomy kromosom X subur tur bisa mibanda barudak ku set normal kromosom. sindrom anu jarang kauninga alatan severity unsharp of Tret phenotypic.
■ 47, XXY - sindrom Klinefelter urang. Kira 1 dina 1000 lalaki boga sindrom Klinefelter. Lalaki jeung karyotype 47, XXY némbongan normal dina kalahiran na di PAUD, iwal masalah minor dina pembelajaran sarta kabiasaan. gejala ciri jadi noticeable di pubertas sarta kaasup jangkung, ukuran leutik tina testicles, henteuna spérma, sakapeung ngembangkeun cukup tina ciri séksual sekundér kalawan paningkatan dina kelenjar susu.
■ 47, XYY - XYY-sindrom. Tambahan Y-kromosom aya dina ngeunaan 1 dina 1.000 lalaki. Paling lalaki kalawan XYY sindrom-luar kasampak normal, tapi di waktu nu sami gaduh pertumbuhan pohara luhur sarta ngurangan tingkat kecerdasan. Kromosom di bentuk vaguely nyarupaan hurup X jeung dua pondok tur dua taktak panjang. Pikeun sindrom Turner anu has ti Abnormalitas handap: isochromosome dina panangan panjang. Salila formasi endogna atawa spérma anu kromosom dipisahkeun, breach discrepancies nu bisa muncul kromosom dua leungeun panjang jeung henteuna lengkep pondok; Ring kromosom. Diwangun ku leungitna sadayana panangan pondok tur panjang kromosom X jeung bagian sésana sanyawa di ring; ngahapus (leungitna) bagian tina panangan pondok tina salah sahiji X-kromosom. Abnormalitas tina panangan panjang kromosom X condong ngabalukarkeun sistem disfungsi réproduktif ménopause prématur misalna.
Y-kromosom
gén nu jawab ngembangkeun tina cikal bakal tina tipe jalu, anu lokasina dina panangan pondok tina Y-kromosom. The ngahapus tina panangan pondok ngabalukarkeun formasi ti phenotype bikang, sering sareng sababaraha tanda sindrom Turner. Gén dina panangan panjang jawab kasuburan, jadi hapusan sagala mungkin didieu dibarengan ku infertility jalu.