sindrom handap urang - a Abnormalitas kromosom, nyaéta di anak kalahiran meunang hiji kromosom tambahan, tinimbang tina normal 46 kabentuk dina anak 47 kromosom. The sindrom Kecap ngandung harti susunan sagala tanda, Tret. fenomena kieu geus dijelaskeun pikeun kahiji kalina dokter ti Inggris ku John Downey dina taun 1866, ku kituna nami panyakit, tapi dokter manéhna pernah gering, sabaraha urang salah yakin. Pikeun kahiji kalina hiji dokter basa Inggris, dicirikeun kasakit salaku gangguan jiwa. Nepi nepi ka 1970-an pikeun alesan ieu kasakit dihijikeun ka rasisme. Dina Jérman Nazi, sahingga exterminating jalma cacad. Nepi dugi pertengahan abad XX, aya sababaraha téori ngeunaan mecenghulna simpangan ka:
Mungkin link jeung kalahiran anak ditumpurkeun (leuwih 35 taun) umur ibu;
Sindrom lumangsung ngan mibanda beungkeut genetik nu tangtu, sarta faktor genetik;
Paling jauh ti kaleresan, tiori yén sindrom ieu disababkeun alatan tatu kalahiran.
Jeung bubuka téknologi modern anu diwenangkeun élmuwan pikeun diajar nu disebut karyotype (kromosom set anu mangrupakeun gabungan fitur kromosom dina sél manusa awak), eta bakal mungkin ngabuktikeun ayana anomali kromosom. Ngan dina taun 1959 nu ahli genetika Perancis Jérôme Lejeune geus ditémbongkeun yén sindrom anu lumangsung alatan trisomy of kromosom 21 (ie ku ayana pelengkap kromosom hiji organisme hiji kromosom tambahan - anak narima ti indung atawa bapana hiji kromosom tambahan 21). Paling sering, sindrom Down lumangsung dina barudak anu ibu geus aya manula na di Orok anu kulawarga geus kasus kasakit. Dumasar kana hasil panalungtikan modérn, lingkungan jeung faktor éksternal séjén teu bisa ngalayanan anu ngabalukarkeun simpangan ka. Ogé nurutkeun studi, bapa anak heubeul ti 42 taun, anjeun tiasa ngabalukarkeun sindrom of bayi teh.
Dina raraga neangan kaluar sateuacanna naha aya Abnormalitas dina awéwé hamil gaduh orok ku Abnormalitas kromosom, kiwari aya sababaraha diagnostics, anu, hanjakalna, teu salawasna tengtrem pikeun awéwé jeung orok nya unborn.
Amniocentesis dianggap salah sahiji tes nu akurat pikeun ngaidentipikasi kasakit. Hal ieu dilakukeun dina dasar analisis cairan ti mana engké baris ngamekarkeun buah. Kamungkinan hasilna bener mangrupakeun - 99, 8%.
Chorionic villus sampling nujul kana ulikan ngeunaan spésiés invasif lamun dina rahim hiji awéwé hamil ku ngawanohkeun parabot pikeun ngumpulkeun bahan, dumasar nu bakal hasilna. Résiko kaluron dina studi ieu - 1%, tapi masih aya.
jenis data diagnostik kudu dipake lamun salah sahiji kolotna boga predisposition genetik pikeun kasakit sindrom ieu.
Dina kasus normal, ibu hamil didorong ngalakonan screening, nu mangrupakeun uji getih jeung kiriman hiji ultrasound. Hasil ulikan ieu teu bisa disebutkeun yen orok Anjeun moal boga sindrom ieu, tapi maranéhna némbongkeun kamungkinan kajadian na, upami éta badag, kasebut nyaéta dimungkinkeun pikeun Resort ka prosedur invasif.
Aya ogé disebut "uji triple" lamun awéwé hamil leungeun leuwih analisis getih dina tilu indikator: manusa chorionic gonadotropin, estriol bébas jeung alpha-fetoprotein. Tapi sakumaha ditémbongkeun ku studi panganyarna, anu test biokimia henteu ngadeteksi Abnormalitas boh. test Ieu rada mahal, ku kituna, teu aya ka sadaya ibu hamil.
Salaku prakték nempokeun, metoda diagnostik ieu boga kaunggulan ngaliwatan ultrasound konvensional. Dina normal, tapi teleb ultrasound ngalaman dokter tiasa ngadeteksi Abnormalitas boh (tapi ulah poho yén simpangan tina norma hijina dokter bisa nangtukeun, nalika eta bakal tanda katingali organ dina janin - jaman a 10-14 minggu).
Cara paling dipercaya nangtukeun kromosom tambahan di bayi mangrupa analisis getih wanoja hamil (nepi ka 16 minggu) kana nu disebut "spidol biokimia", hiji analisis pikeun tipe husus protéin. Salaku awéwé hamil di getih dirina nyaéta bagian sél anak - analisa ieu téh kaluar liwat dipiboga. Alatan éta métode husus ngeunaan bahan panalungtikan, métode ieu dipaké dina puseur diagnosis prenatal ukur sababaraha kota badag kayaning Moscow jeung St. Petersburg. Untungna, ampir kabéh kota Rusia gaduh klinik genetik médis, jasa, dimana pasangan bisa meunang diagnosis sarta manggihan sagala prediksi ngeunaan genetika anak maranéhanana unborn.
Najan kanyataan yén faktor éksternal teu nyata mangaruhan Abnormalitas genetik dina ngembangkeun anak urang, perlu nyadiakeun ibu hamil perawatan sésana tur ditangtoskeun tina hambalan pisan mimiti kakandungan. Hanjakal, di nagara urang sagalana geus rengse sabalikna, lolobana karya ampir saacan tungtung kakandungan sareng ngawitan bareng jeung dokter ngajaga diri ngan salila periode cuti maternity, nu fundamentally salah. Salaku disebutkeun tadi, anceman lahir hiji gering nambahan sindrom anak jeung umur awéwé, upamana, anu awéwé 39 taun heubeul, kamungkinan ti kalahiran anak saperti - 1 keur 80. Numutkeun data panganyarna, grup résiko ogé ngawengku awéwé ngora anu jadi hamil saméméh umur 16, sarta jumlah kasus sapertos di nagara kami jeung di Éropa sakabéhna di taun panganyarna considerably naek. Ditémbongkeun saperti ku studi panganyarna, awewe narima kompléx vitamin béda geus dina tahap mimiti kakandungan, boga likelihood sahanteuna ti kalahiran low kalawan Patologi nanaon.
Lamun kitu, eta teu mungkin keur ngalaksanakeun tés mahal sarta manggihan ngeunaan likelihood tina ngembangkeun éta sindrom of bayi teh, kumaha carana ngakuan tanda ieu sanggeus méré kalahiran? Langsung saatos lahir dokter physique na bisa ngabedakeun manéhna kasakit. Pra-tempo jumlah nu kasakit bisa boga orok ku fitur di handap ieu:
Numutkeun hasil screening, upami anjeunna kungsi tempat janten, sareng ieu gambar eces ngeunaan detecting marabahaya boh;
Informasi ti rékaman médis ti bapa - lamun salah sahijina atawa anggota kulawarga boga baku ieu (ieu kudu alerted dokter di rumah sakit);
Ujian anak pikeun sagala masalah kaséhatan
Pikeun mastikeun atawa refute diagnosis dina Orok nyandak hiji test getih nu akurat nunjukkeun ayana Abnormalitas di karyotype nu.
Dina Orok, sanajan ieu "tanda saheulaanan" tina gejala panyakit bisa jadi kabur, tapi sanggeus hiji bari (dugi hasil test bakal disiapkeun), urang tiasa ngakuan simpangan tina sababaraha gejala fisik:
Munggaran sadaya, ieu "datar raray", nu ditangtukeun dina 90% kasus;
Wangunan skinfold tina beuheung, nu teu alamiah dina babies dawam - kira 80%;
anggota awak pondok;
Abnormalitas dental;
Datar deui tina sirah, kitu ogé jalma anu;
sungut muka permanén alatan ngembangkeun abnormal of palate nu;
strabismus slight (anak nyarupaan lomba Mongoloid Perwakilan);
sasak datar
Hanjakal, éta teu kabéh tanda fisik sindrom ieu. Dina kahirupan engké na sapanjang nyawa jalma ieu nu persecuted impaired dédéngéan, visi, pamikiran, gangguan dina saluran cerna, retardation mental, jeung sajabana Dinten, dina ngabandingkeun kalayan abad katukang, masa depan barudak kalawan sindrom Down geus jadi leuwih hadé. Alatan éta tarjamahan husus, program husus, sarta di luhur kabeh alatan cinta sarta perawatan, barudak ieu bisa hirup diantara jalma biasa sarta ngamekarkeun sacara normal, tapi merlukeun deal gede gawé sarta kesabaran.
Upami Anjeun keur perencanaan hiji kulawarga, coba maju keur ngalaksanakeun sagala panalungtikan diri jeung salaki anjeun, supaya engké anjeun dilahirkeun babies séhat. Ngurus kaséhatan anjeun! Ayeuna nu nyaho naha anjeun bisa langsung ngadeteksi Turun sindrom sanggeus kalahiran.