Mun orokna kumbang dua jam runtuyan bangor atanapi mischievous bangor geus tilu taun di sakabeh tabung, mom atanapi dad ngaheureuykeun sebutkeun ka silih: "Ieu kabéh gén kulawarga anjeun!". Memang gén ngajawab, lamun teu sadayana, lajeng pisan. Ku kituna, sarta warna bulu jeung wangun panon na konstitusi awak, komo ditambahan Tret karakter hiji lalaki saeutik ngahaja atanapi ngahaja inherits. Mangaruhan eta, untungna atawa hanjakalna, urang masih bisa (kloning manusa sarta gangguan jeung "Illahi Providence" di panggung kahirupan anyar anu dilarang ku hukum). Sanajan kitu, aya kasus dimana tanpa bantuan dokter, geneticists penampilan anak séhat kana dunya ditunda handapeun pertanyaan badag ... Ku kituna, teras, nganjang ka "pamingpin ti gén," Ibu jeung Pa gaduh orok tujuh alesan ...
1. Nyiapkeun pikeun kakandungan
Ayeuna, loba pasangan ngora, anu masih nyieun hiji aplikasi nepi ka registrar nu, perencanaan waktu ngadatangan kulawarga buah leutik sunda. Sanajan lamun waktu nu asalna, anu mom na dad hareup anu leuwih prihatin kalayan Crumb maranéhna zodiak asup Capricorn pasti éta (Leo, Aquarius, ...) jeung jadi wawakil katuhu - kuat atanapi geulis - lanté. Rék nyandak hiji test getih atawa konsultasi ahli genetika anu, éta biasana henteu. Atawa buka, upami lalaki hamil atawa mawa reuneuh a geus lumangsung gangguan. Naha teu ulikan dokter-genetik bypassed? Pikasieuneun? Gampang percanten. Tapi dina kanyataanana euweuh pikasieuneun di sangakan médis sarta genetik aya, tapi anjeun boga nyatu dianggurkeun kalangan "carita horor" ngeunaan kakandungan moal janten alesan pikeun pikagumbiraeun husus.
Dokter-ahli genetika jadi silsilah Tangtukeun naha kulawarga anjeun dina resiko kasakit turunan, sarta nyarankeun pikeun ngalaksanakeun studi dipikabutuh pikeun pencegahan a Abnormalitas genetik orok mungkin hareup. Sakapeung, malah kolot, aman tina point of view tina turunan, "gagal" bisa lumangsung, sarta orok anu kaséhatan sigana di henteu bahaya, dina pangaruh sababaraha faktor éksternal, resiko bisa dilahirkeun ku karusuhan bawaan. Ku alatan éta, pancén genetika teu ukur nanya kolotna tina alatan kasakit turunan, tapi ogé pikeun manggihan naha aya hiji kahirupan ibu calon na founding sababaraha épék ngabahayakeun, nu bisa mangaruhan kaséhatan anak maranéhanana unborn (contona, irradiation radioaktif jeung zat kimia jeung saterusna. d.), sarta nangtukeun probabiliti kalahiran orok ku panyakit nu tangtu. Hanjakal, genetik ieu masih pohara arang neangan kolotna cageur nu keur perencanaan anak, sarta acan, nurutkeun medstatistiki, sanajan dina resiko pasangan sampurna sehat delivering orok sareng ngarojong pegatna kromosom - 5-10%. Mun kulawarga henteu meunang nepi ka angka nu, sigana rada leutik. Tur upami ingested? ..
2. Ieu mungkin pikeun nyusun atawa tega kakandungan a (kaluron)
Kadangkala akun genetik pikeun kulawarga misalna teh Resort panungtungan. Anjeunna invoked, nganiaya ampir dina situasi naon naon. Stereotypes anu kuat, sarta lamun awéwé anu boga panjang euweuh barudak atanapi miscarriages lumangsung rutin, baraya ngalepatkeun awéwé nu geus ... Hal awon nyaeta nalika awéwé hiji manehna mimiti yakin yén manéhna "teu bisa boga orok cageur," na deprives dirina ngaharepkeun jadi indung. Mindeng masalah nyaeta yén saimbangna genetik dina cikal bakal (gomety dibentuk ku fusing jeung sél germ indung bapa urang urang) ngabalukarkeun tampikan ti fading jeung ovum dina waktos pisan mimiti tumuwuhna (dina jam kahiji atawa poé sanggeus konsepsi). Na eta bisa jadi teu malah jadi dituturkeun ku jeda tina kareseban tur bisa jadi naon baé tanda reuneuh. Kadangkala pasangan anu taun bisa diayak tur pikeun ngubaran infertility atawa kaluron kakandungan, tanpa ragu, yen anu ngabalukarkeun utama kabeh gagal nu faktor genetik eta. Nasehat dawam di Center of Médis Géologi sarta nguji genetik nalika kakandungan netelakeun pisan kasaput halimun situasi jeung pitulung ngabéréskeun konflik. Ka tungtung ieu, kolotna hareup umum fungsi test getih sami pikeun nangtukeun jenis karyotype. Leuwih ti éta, ulikan ngeunaan kromosom - hal royong, sabab nak nu meunang satengah tina kromosom ti indung, sarta kadua - ti paus éta.
3. umur ti indung expectant - 35, sarta Paus - 50
Salah teu bisa tapi tumut kana akun anu najan aya paningkatan umur childbearing wanoja modern ka 40 taun, sarta biang frase "primipara heubeul" kanggo ibu heubeul ti 25 ampir Isro ti kosakata of malah dokter kalawan pangalaman enviable, petikan waktu téh inexorable - umur endog bikang. Barina ogé, aranjeunna heubeul ti awak awéwé dina ... 4,5 bulan, sarta dina ieu "bagian tina" hirup jeung dewasa di awakna salila taun childbearing. Spérma téh ogé diropéa unggal 72-80 poé. Ku kituna, éta kajadian yén endog anu sepuh ku kahadéan umur maranéhanana teu salawasna Cope jeung "tugas" dina tingkat nu pangluhurna - kalawan umur résiko mutations nambahan. Genetika beroperasi statistik teuas: 900 kalahiran awéwé 25 taun heubeul, aya hiji anak jeung sindrom daunicheskim, geus di résiko 35-taun gaduh orok jeung Patologi ieu, hanjakalna, mangka beuki tilu kali ... Tapi mun masihan kalahiran di 45 atawa heubeul kedah utamana sénsitip, sabab tiap ngarojong pegatna kromosom ngawengku bayi 24th. fakta ieu teu nunda ngaréndéng dina kahayang jeung kapasitas Momma, nu leuwih ti 40, meunang hamil sarta boga orok. Ngan nyingkahan kasalahan pait patut waktos nganjang ka Géologi sarta lengket saran na.
4. kursus kakandungan
Kakandungan geus nyatakeun sorangan dina dua garis dina ujian. Ibu narima ucapan salamet ti baraya jeung babaturan, manehna dimimitian ngurus diet maranéhanana (ngarobah sarapan kopi na sapotong coklat, yogurt sarta gruel tina béas unpolished), ngalanggan majalah for bapa jeung "prescribed" di klinik antenatal. Dina netepkeun nepi ka indung expectant on catetan (jeung ieu kudu puguh keur 8-10 minggu gestation) obstetrician merta questioned dirina ngeunaan alatan kasakit jeung ngeunaan pregnancies saméméhna, kumaha proceeds kakandungan ayeuna. Pondokna, kaputusan pikeun ngirim hiji mummy hareup dokter nu ahli ngeunaan kandungan pikeun tés genetik bisa maksa kusabab alesan katut:
♦ kasakit turunan di sababaraha kolot orok hareup;
♦ kalahiran di awéwé ku malformations anak saméméhna atawa kromosom Abnormalitas;
♦ umur ti indung expectant - leuwih 35 taun;
♦ dampak dina indung na orok teratogens organisme: lamun hiji awéwé nepi ka 12 minggu kakandungan nyokot obat potent atawa suplemén malah dietary, atawa alkohol. Kalawan hal ka faktor dimungkinkeun kedah waspada, utamana lamun aya hiji anggapan anu hiji konsepsi unplanned lumangsung ngan sanggeus pihak mana mom atanapi dad kahareup éta kaayaan shofe.
5. Hasilna ultrasound
Survey munggaran leuwih hade balik saméméhna ti gumantung kalénder ultrasound konvensional - dina 4-5 minggu munggaran. Dina tahap ieu, dokter tiasa mastikeun yén endog dibuahan ieu disimpen, saperti nu diharapkeun, dina rahim, atawa boga teu dipikahayang "dislocation" (aya anu résiko tina kakandungan ectopic).
The ultrasound kadua kudu dipigawé no saterusna ti 11-14 minggu, lamun dokter tiasa na kedah paling akurat nangtukeun jenis panyakitna defects kalahiran tangtu jeung ngadeteksi parobahan nu nunjukkeun hiji Patologi kromosom mungkin - lajeng awéwé hiji keur dikirim ka genetika. spesialis paling dipikaresep bakal nulis resep a inspeksi langkung teleb, maké padika anu ngamungkinkeun pikeun ménta sél tina plasénta jeung akurat ngalaksanakeun harti kromosom set anak nalika kakandungan (chorionic villus sampling, amniocentesis). Katilu (rutin kadua) ultrasonography dipigawé pangalusna dina 20-22 minggu. mangsa ieu ngamungkinkeun pikeun ngaidentipikasi simpangan dina ngembangkeun hiji raray orok, anggota awak, sarta pikeun ngaidentipikasi mungkin simpangan dina ngembangkeun organ internal tina janin. Hal pangpentingna dina tahap ieu - malah sorangan teu diagnostics, sarta pangabisa pikeun ngubaran crumbs masih dina kandungan, atawa nyiapkeun pikeun kalahiran sahiji ciri kursus nak nu dihareupeun waktu nangtukeun siasat optimal perlakuan salajengna jadi ngalengkepan recovery anak urang.
6. Analisis tés biokimia
Lamun nanya ka ibu ka hareup biasa nu aranjeunna hoyong mupus tina kakandungan nya, meureun 100% bakal ngajawab: "analisis Taya wates". Tapi ieu téh, lamun henteu paling pikaresepeun, istilah "metot kaayaan" teu bisa dileungitkeun, sabab sok lah mangrupakeun uji getih normal mangka faktor disturbing. Indikator masalah mungkin aya komponén tina plasma-protéin, alfa-fetoprotein na chorionic manusa gonadotropin - protéin husus nu dihasilkeun ku jaringan boh. Lamun ngarobah konsentrasi protéin ieu dina getih tina indung expectant tiasa disangka jadi poténsi tumuwuhna fétus sipatna impaired. Ulikan ngeunaan spidol sapertos dilumangsungkeun dina hiji waktu dieusian:
♦ tingkat protéin plasma jeung gonadotropin chorionic manusa - dina 10-13 minggu kakandungan;
♦ gonadotropin chorionic manusa, sarta alfa-fetoprotein - 16-20 minggu. Hasil tés getih nu Ibu delivers lab antenatal klinik, meunang ka dokter nu ahli ngeunaan kandungan, nu manehna observasi salila sakabeh periode kakandungan. Mun aya cukang lantaranana keur perhatian sarta panalungtikan satuluyna, anu dokter attending dina panarimaan hareup atawa dina telepon ngabejaan mom ngeunaan kedah nganjang ka Géologi tur lulus nganalisa genetik.
7. kaayaan Acute dina inféksi intrauterine
Oh, inféksi ieu ... Tapi aranjeunna licik, sakapeung teu jalan gede teh indung hareup, tapi dina sabalikna, "nempel" pikeun awakna atawa, sakumaha dugi lajeng dilaksanakeun nya di posisi ka ngawitan ngadamel kamajuan. Alesan keur nu - na kakandungan leuwih santai sistim imun, sarta insufficiently diperlakukeun foci inféksi, jeung inféksi musiman, ti mana teu saurang ogé anu imun.
Sababaraha inféksi viral (herpes, rubella, cytomegalovirus, toxoplasmosis) nalika kakandungan bisa ngabalukarkeun Abnormalitas pembangunan boh (nu naha inféksi sapertos anu sering disebut intrauterine). Screening pikeun virus, éta desirable pikeun ngalakonan saméméh konsepsi atawa salila minggu mimiti hirup, nalika éta kénéh kamungkinan pikeun nyegah pangaruh maranéhanana dina orok. Mun konsékuansi némbongkeun up dina trimester kadua atawa katilu - kabeh bisa mungkas sedih.
Naha aya Abnormalitas kromosom?
Genetika weruh di Jawaban keur ieu. kanyataan yén masarakat alus keur kromosom - pasangan a. Ideally, indungna sanggeus fusi sél germ na Papa proses separation salajengna dina set sarua sél mibanda kromosom "pasang" - 23 sarta 23 maminy papiny. Tapi kajadian eta sababaraha "alesan pribadi" meungkeut kromosom katilu - sarta trio a (ilmiah - trisomy) nyaéta penjahat of defects kalahiran. Dina sagala hal, ubar modern mibanda kamampuhan pikeun ngadeteksi defects ieu sateuacanna. Tur mantuan petikan nguji genetik nalika kakandungan. Ku kituna ulah jadi sieun metoda ieu diagnosis - na tetep cageur!