Istilah "métabolisme" dina konteks gangguan métabolik ngawengku bengkahna a set prosés gizi ésénsial - protéin, lemak sarta karbohidrat. Artikel ieu ngabahas kasalahan métabolisme karbohidrat jeung protéin.
karbohidrat
Karbohidrat anu molekul diwangun ku karbon, hidrogén jeung oksigén. Aya karbohidrat basajan tur kompléks. karbohidrat basajan dibere gula, nu dibagi kana mono- jeung disakarida. Pangpentingna karbohidrat basajan teh glukosa monosakarida. karbohidrat kompléks atawa polisakarida, samisal aci, mibanda struktur nu leuwih kompleks. Pikeun asimilasi dina pencernaan saluran sagalana ti karbohidrat dahareun kudu dibeulah jadi gula basajan.
protéin
Protéin - ieu molekul badag diwangun ku ranté asam amino. Unggal protéin boga struktur unik, kalayan runtuyan sorangan asam amino. Normal, salila métabolisme molekul protéin badag nu direcah jadi asam amino konstituén maranéhanana. asam amino ieu dipaké ku awak minangka sumber énergi atawa aub dina sintésis protéin lianna.
sistim énzim
Prosés dipegatkeunana karbohidrat jeung protéin anu gumantung fungsi pinuh ku sistim énzim. Dina kakurangan tina sahanteuna hiji énzim nyaéta métabolisme kaganggu nu lumangsung, contona, gangguan métabolisme bawaan. Aya loba jenis gangguan métabolisme, tapi aranjeunna anu langka.
turunan
kasalahan Inborn métabolisme nu kasakit genetik na biasana diwariskeun dina ragam recessive autosomal. Dina hal ieu, keur ngembangkeun kasakit ieu diperlukeun anak geus narima dua gén cacad, saurang ti bapana jeung saurang ti indungna.
diagnostics
gangguan métabolisme bisa didiagnosis di utero, sanggeus kalahiran atawa engké di budak leutik. Disangka tina kasakit dina grup ieu téh mungkin méméh kalahiran anak, lamun kulawarga aya kasus gangguan métabolik.
Gejala di newborns
Budak jeung kasalahan inborn métabolisme biasana kasampak nyeri geus aya minggu mimiti hirup. Éta téh mindeng kirang breastfeed, tunduh jeung sluggish, nepi ka koma hiji. Dina sababaraha kasus, ngamekarkeun konvulsi. gejala ieu henteu husus pikeun grup ieu panyakit. A fitur ciri pasien kalayan gangguan métabolisme bawaan anu bau mahiwal tina kulit.
Gejala di umur heubeul
Mun palanggaran anu didiagnosis di hiji umur heubeul, meureun panyakit hampang anak. barudak sapertos gaduh gejala sarupa sahiji panyakit saperti orok, sarta ngembangkeun méntal sarta fisik retarded. gejala séjén kaasup utah, konvulsi jeung koma. The gangguan utama métabolisme karbohidrat anu glycogenoses na galactosemia. kasakit ieu kalayan gejala sarupa anu patali jeung sintésis cacad énzim. Perlakuan diwangun dina janjian tina diet husus. Galactosemia - mangrupa gangguan diwariskeun ti métabolisme karbohidrat. Galaktosa monosakarida bagian tina laktosa nu - komponén karbohidrat utama susu payudara sarta rumusna orok.
Efek deficit énzim dina organisme
Lamun aya kakurangan galactosemia konci énzim métabolisme - galaktosa-1-phos-faturidiltransferazy. Dina henteuna anak, prosés konvérsi galaktosa ngarecah jadi glukosa (sumber energi primér pikeun organisme). Dina barudak kalawan galactosemia aya dina tingkat luhur galaktosa dina getih jeung ngurangan kacenderungan ka tingkat kritis glukosa. panyakit ieu bisa diwariskeun ti duanana indung jeung ti bapana.
gejala
Barudak kalawan galactosemia dina kalahiran teu beda barudak séhat, tapi anu kaayaan mimiti deteriorate sanggeus mimiti nyoco (payudara atawa nu botol). Ngamekarkeun gejala handap:
- jaundice (kulit jeung panon sclera acquire warna konéng);
- enlargement ati;
- insufficiency hépatik.
Pengobatan sarta ramalan
Perlakuan diwangun dina janjian jeung laktosa bébas diet bezgalaktoznoy. perlakuan mimiti bisa mantuan nyegah ngembangkeun gagalna ati kronis sarta komplikasi lianna kayaning retardation tumuwuhna katarak. Sanajan kitu, dina spite tina complying jeung diet diperlukeun ti hiji umur dini, barudak jeung galactosemia mindeng gaduh kasusah learning. Glikogén mangrupakeun bentuk utama nyimpen energi dina awak. molekul badag na diwangun ku molekul glukosa leutik interconnected. Sakali dina awak aya anu peryogi kanggo glukosa salaku sumber tanaga, eta dileupaskeun tina glikogén nu dina pangaruh hormon tangtu. Glikogén mangrupakeun otot jeung ati.
defects énzimatik
Lamun aya hiji glikogén glikogén gangguan prosés depositing, nu ngakibatkeun henteuna cadangan glukosa. Aya sababaraha jinis defects dina sistim énzim nu ngakibatkeun ngembangkeun panyakit neundeun glikogén. Gumantung kana sintésis énzim kasebut pegat, kasakit bisa dibarengan ku
korupsi jeung kalemahan nu otot, kasakit ati, atawa haté. barudak ieu aya réduksi kritis di tingkat glukosa getih (hypoglycemia).
siasat perlakuan
Barudak sareng kamar simpenan glikogén merlukeun perlakuan kontinyu guna nyegah a réduksi kritis di tingkat glukosa getih. Aranjeunna perlu fed mindeng. Budak nu teu bisa ngelek normal, kadaharan ieu fed ngaliwatan pipah nasogastric (pipah anu diselapkeun kana burih ngaliwatan irung). Rumusan pipah nasogastric ogé butuh barudak anu merlukeun pangan karbohidrat salila saré nalika trend handap di tingkat glukosa getih. Pikeun barudak heubeul ditugaskeun dietary aci perlakuan jagung (karbohidrat kompléks nu diwangun ku gula basajan béda). Ieu nyadiakeun aliran laun glukosa jadi getih jeung ngajaga tingkat na di rentang normal. kasalahan Inborn métabolisme protéin anu langka, tapi maranéhna bisa boga dampak signifikan dina awak anak urang. Paling umum tina ieu phenylketonuria, tyrosinemia, homocystinuria na valinoleytsinuriya. Aya loba jenis gangguan bawaan métabolisme protéin. Paling umum tina ieu phenylketonuria, tyrosinemia, homocystinuria na valinoleytsinuriya.
phenylketonuria
Phenylketonuria - kasakit dicirikeun ku kakurangan tina énzim phenyl-ningidroksilazy. The incidence of PKU nyaeta ti 1:10 pikeun 1:20 000 000 kalahiran hirup. Ieu salah sahiji gangguan métabolisme paling umum, tapi incidence nyaeta cukup low.
kakurangan énzim
kakurangan énzim jeung phenylketonuria ngabalukarkeun paningkatan dina tingkat getih tina fénilalanin asam amino na métabolit anak - phenyl keton. Aranjeunna muncul dina cikiih sahiji pasien (ku kituna nami kasakit). Fénilalanin ogé kapanggih dina susu payudara, kumaha oge, mun tingkat taun getih anak ningkat ka tingkat klinis signifikan, waktu nu diperlukeun opat nepi ka lima poé ti breastfeeding. Di loba nagara, mangrupa screening neonatal pikeun panyakit ieu salah minggu sanggeus kalahiran. Ti keuneung orok urang anu dipigawé sampel getih pikeun analisis laboratorium.
terapi diet
Bari ngajaga hiji tingkat low tina fénilalanin dina getih anak bisa tumuwuh sarta ngamekarkeun normal. Iwal diet fénilalanin nya éta métode pikaresep perlakuan, jeung eta perlu taat sapanjang hirup. Mun untreated, barudak ieu ngamekarkeun formulir parna ti epilepsy disebut spasms orok, infantile, nyangsang ngembangkeun fisik jeung méntal. Aranjeunna geus nyata nurunkeun IQ nu, ti peers maranéhanana, sanajan gelar pembelajaran bisa rupa-rupa. Tyrosinemia nyaéta kasakit langka. Kawas lolobana gangguan métabolisme protéin, eta tumuwuh transmisi anak tina gén cacad ti kadua kolotna. Tyrosinemia lumangsung dina ngeunaan 10 kali kirang ti phenylketonuria. Kasakit dicirikeun ku kakurangan tina fumarilatsetoatsetazy énzim sarta dipirig ku ngaronjat tingkat tina tirosin asam amino na métabolit taun getih.
gejala
Penderita tyrosinemia ngembang renal sarta kagagalan hépatik. Utamana gancang eta lumangsung dina Orok kalawan kasakit parna. bentuk kirang parna dicirikeun ku ati impaired kronis sarta fungsi ginjal. Paling barudak kalawan tyrosinemia salajengna ngembang (kanker haté) hepatoma.
anggapanana
gizi klinis jeung produk pangwatesan ngandung tirosin, sarta supplementation ngaronjatkeun getih gambar sabar urang. Sanajan kitu, dahareun teu bisa nyegah karuksakan ati. Paling penderita merlukeun cangkok ati. Nepi ka ayeuna, bedah éta hijina perlakuan éféktif. Najan kitu, ayeuna dimekarkeun ubar nu bisa nyegah ngembangkeun hépatik insufficiency jeung ati tumor. Homocystinuria - gangguan métabolisme serius, nu manifests sorangan dina infancy. Kasakit dicirikeun ku kakurangan tina tsistationsintetazy énzim. Homocystinuria lumangsung jarang - kira 1 dina 350 000 kalahiran hirup.
hal nu husus
Dina barudak kalawan homocystinuria bisa lumangsung:
- impairment fisik;
- underweight;
- retardation mental ku IQ low;
- kacenderungan ka konvulsi;
- dislocation (subluxation) tina lensa mata;
- pertumbuhan unusually tinggi na ramo panjang.
Homocystinuria ieu dipirig ku hiji résiko ngaronjat tina infarction myocardial sarta stroke. Ogé karakteristik shuffling bisa janten (disebut walk Charlie Chaplin). Sababaraha barudak ngamekarkeun seizures. Ngeunaan satengah pasien kalayan homocystinuria ngabales ogé pikeun pengobatan sareng vitamin WB (pyridoxine) nu ngaronjatkeun aktivitas ti énzim cacad. vitamin ieu kapanggih dina daging, lauk jeung séréal sakabeh, tapi ieu diperlukeun dina dosis loba nu leuwih gede ti tiasa didapet tina dahareun. Jeung ineffectiveness perlakuan jeung vitamin B, geus ditugaskeun ka diet jeung wangenan produk anu ngandung asam amino methionine, sarta tingkat luhur: asam amino séjén - mistina. Valinoleytsinuriya - gangguan langka métabolisme asam amino. Ieu lumangsung dina 1 hal per 200 000 kalahiran hirup. Kasakit dicirikeun ku ngaronjat tingkat asam amino cabang ranté.
bukti
Kasakit boga loba gejala. fitur has nyaeta ambeu sirop maple cikiih. valinoleytsinurii dinten dicirikeun ku gejala handap: anak sakitan; konvulsi; réaksi langkung asam getih nu ti normal, anu kacenderungan ka réduksi kritis dina kadar gula getih. Mun didiagnosis dina poé mimiti kahirupan, ramalan nguntungkeun mungkin. Sanajan kitu, loba barudak kalawan valinoleytsinuriey maot dina hiji umur dini. Salamet bisa ngalaman Abnormalitas pembangunan otak sarta mindeng gaduh kasusah dina pembelajaran.