Kakurangan tina hémoglobin
Dina hémoglobin normal diwangun ku opat ranté protéin (globins), nu masing-masing anu pakait jeung mindahkeun tina molekul oksigén - hémé. Aya dua jenis globins - alfa jeung béta globin. Ngagabung babarengan dina pasangan, maranéhna ngabentuk molekul hémoglobin. tipe nyusun globins saimbang, jadi aranjeunna hadir dina getih dina jumlah kurang leuwih sarua. Sintésis anu kaganggu di talasémia alfa atanapi betaglobinov nu ngabalukarkeun gangguan molekul hémoglobin nyusunna. kurangna yén sahiji hémoglobin normal dina getih ngabalukarkeun anémia jeung gejala sejenna talasémia.
Aya dua jenis utama talasémia:
- béta-talasémia - pakait sareng produksi impaired tina ranté béta-globin;
- alfa-talasémia - dicirikeun ku sintésis impaired tina ranté alfa globin. Duanana kasakit boga Jumlah subtypes nu béda dina severity. Alfa-talasémia dina sakabéh bentuk na boga tangtu loba gampang.
Aya tilu bentuk béta-talasémia: minor talasémia, talasémia panengah jeung talasémia utama. Gejala talasémia minor anu dikedalkeun dina gelar minimal, kumaha operator gén cacad di résiko tina ngalirkeun ka barudak maranéhanana dina formulir beuki parna. Kasus béta-talasémia nu dirékam kana dunya, tapi leuwih umum di nagara Méditérania jeung Wétan Tengah. Ampir 20% ti populasi wewengkon ieu (leuwih ti 100 juta urang) mibanda gén talasémia. Ieu téh mangrupa Prévalénsi panyakit ieu di nagara Mediterania dipedar ku judul na ( "talasémia" geus ditarjamahkeun salaku "anemia Tengah").
tés getih
Penderita low béta-talasémia biasana ngarasa ogé sarta moal kasampak gering. Paling sering eta nu kauninga ku kasempetan salila uji getih umum. Dina penderita anemia moderately parna katalungtik. Smears getih pisan sarupa jeung anemia kakurangan beusi nyebar. Sanajan kitu, panalungtikan tambahan ngamungkinkeun ngaluarkeun ayana kakurangan unsur renik ieu. Nalika ngalegaan analisis wangsit rasio kuantitatif komponén getih abnormal.
melong
Hiji anak anu geus kapanggih a béta-talasémia leutik, ngamekarkeun normal tur teu kedah treatment, tapi, contona nalika kakandungan atanapi di kasakit tepa, bisa jadi rawan anemia di masa depan jauh. Low béta-talasémia, mun extent sababaraha tindakan minangka faktor pelindung ngalawan malaria. Ieu bisa ngajelaskeun Prévalénsi luhur talasémia di nagara Wétan Tengah. Paling béta-talasémia lumangsung nalika anak inherits gén cacad jawab sintésis béta-globin ti kadua kolotna, sarta awakna henteu ngahasilkeun béta-globin dina jumlah normal. Dina sintésis ieu rantay alfa teu pegat; aranjeunna ngabentuk inclusions leyur na éritrosit, whereby sél getih ngurangan di ukuranana sarta jadi coloration bulak. Lifespan sél getih beureum leutik batan normal, sarta ngembangkeun anyar ngurangan sacara signifikan. Sadaya ieu ngabalukarkeun anémia parna. Sanajan kitu, jenis ieu anemia ieu biasana manifested moal saméméh genep bulan umur, saperti dina bulan mimiti hirup dina getih mendominasi hémoglobin boh disebut, hémoglobin salajengna Cirian saperti biasa.
gejala
Hiji anak jeung talasémia utama Sigana damang, éta bulak na apathetic, bisa lag balik di pangwangunan. napsu ieu barudak diréduksi maranéhna teu mangtaun beurat engké ngawitan leumpang. Sabar anak tumuwuh anemia parna, dipirig ku gangguan ciri:
- struktur has nyanghareupan (disebut beungeut Mongoloid);
- parobahan ciri dina tulang - radiographically kauninga gejala disebut "buluan tangkorak" (jarum periostoz) pakait sareng hyperplasia sungsum tulang;
- thinning na fractures.
Talasémia mangrupa panyakit teu bisa jadi cageur. Pasén kakurangan tina gangguan patali sapanjang kahirupan maranéhanana. padika modéren perlakuan bisa manjangkeun umur sabar. Andalan pengobatan pikeun béta talasémia utama anu transfusions getih biasa. penderita Sakali didiagnosis underwent transfusions getih, biasana nu legok di 4-6 minggu. Tujuan pengobatan ieu nambahan jumlahna; sél getih (normalisasi rumus getih). Kalawan transfusions getih nyadiakeun kadali leuwih anémia, nu ngidinan anak ka ngamekarkeun normal sarta nyegah deformities tulang ciri. Masalah utama pakait sareng sababaraha transfusions getih, mangrupa asupan kaleuleuwihan beusi, miboga éfék toksik on awak. beusi kaleuwihan bisa ngabalukarkeun karuksakan kana ati, jantung, jeung organ séjén.
perlakuan kaayaan mabok
Pikeun ngaleungitkeun deferoxamine ubar toksik urusanna intravenously. Ilaharna prescribed dalapan jam infusions of deferoxamine 5-6 kali saminggu. Pikeun nyepetkeun ngaleupaskeun kaleuwihan beusi ogé dianjurkeun ingestion lisan vitamin C. mode Ieu pisan onerous pikeun sabar jeung kulawargana, teu heran penderita mindeng teu taat ka regimens perlakuan baku. terapi ieu nyata prolongs hirup di penderita béta talasémia utama, tapi teu cageur eta. Ngan nu saimbang leutik pasien maot saméméh umur 20, anu ramalan keur nguntungkeun ieu. Sanajan treatment, barudak jeung tipe ieu talasémia, jarang ngahontal umur pubertas. Talasémia mangrupakeun manifestasi umum ngeunaan hiji limpa enlarged, dipirig ku akumulasi sél getih beureum di dinya, ninggalkeun aliran getih, nu exacerbates anemia. Pikeun pengobatan pasien kalayan talasémia kadang Resort ka ngaleupaskeun bedah tina limpa (splenectomy). Sanajan kitu, dina pasien anu underwent splenectomy, aya ngaronjat karentanan kana inféksi pneumococcal. Dina kasus kawas, vaksinasi disarankeun atawa antibiotik prophylactic lifelong. Salian béta-talasémia lemah sareng tinggi, aya ogé béta-talasémia na alfa-talasémia nu panengah. Ujian di ibu hamil jeung gejala talasémia minor mangka ayana kasakit parna di janin. Aya tipe katilu tina béta-talasémia, katelah panengah béta talasémia. severity panyakit ieu téh antara bentuk leutik tur badag. Dina penderita talasémia panengah tingkat hémoglobin getih turun rada tapi éta cukup nu sabar bisa ngakibatkeun hiji kahirupan rélatif normal pikeun penderita ieu teu kedah transfusi getih, jadi aranjeunna resiko dina leuwih handap tina komplikasi pakait sareng kaleuwihan beusi dina awak
melong
Aya sawatara jenis alfa talasémia. Kituna euweuh separation jelas kana bentuk badag sarta leutik. Ieu alatan ayana opat gén béda jawab sintésis ranté alfa globin Wanadri hémoglobin nu.
The severity kasakit
The severity kasakit gumantung kana sabaraha tina opat gén kamungkinan mangrupa cacad. Mun struck ku ngan hiji gén, sedengkeun lianna tilu anu normal, sabar anu biasana teu katalungtik simpangan signifikan dina getih. Najan kitu, nalika eleh dua atanapi tilu gén progressively deteriorates. Salaku kalawan béta-talasémia, alfa talasémia nyaeta kaprah utamana mah di wewengkon mana malaria nyaéta endemik. panyakit ieu téh has pikeun Asia Kidul-Wétan, tapi geus langka di Wétan Tengah jeung Tengah.
diagnostics
Diagnosis alfa-talasémia ieu disimpen dina dasar hasil analisis getih. Kasakit anu dibiruyungan anemia parna. Teu kawas béta-talasémia, kalawan alfa-talasémia teu katalungtik kanaékan hémoglobin HA2. Paling béta-talasémia bisa ditandaan sateuacan kalahiran. Lamun, dumasar data anamnesis atanapi hasil ujian awéwé rutin mangrupakeun pamawa ti gén ti talasémia minor rama hareup ogé nalungtik pikeun talasémia. Dina identifying gén talasémia leutik ti kadua kolotna hiji diagnosis akurat bisa dilakukeun dina trimester mimiti kakandungan dina dasar getih fétus. Dina identifying tanda fétus tina luhur béta-talasémia nembongkeun aborsi.